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新一代體外受精:改善IVF的先進技術

【字體: 時間:2016年01月13日 來源:Illumina

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  Illumina的ASRM產品劇院今年在Baltimore舉行,我們的三位演講者并沒有帶來禮物,而是每人講述了一個有關胚胎植入前遺傳學篩查的故事:一個是關于更安全的臨床實踐,一個是關于成本效益,另一個是關于令人難以置信的技術進步——正在改變體外受精(IVF)臨床實踐的技術進步。

Alan Thornhill博士
2015年12月16日

“世上最強大的力量莫過于應勢而生的設想”——維克多•雨果。

在臨近圣誕節時,我想起了三位智者的故事。Illumina的ASRM產品劇院今年在Baltimore舉行,我們的三位演講者并沒有帶來禮物,而是每人講述了一個有關胚胎植入前遺傳學篩查的故事:一個是關于更安全的臨床實踐,一個是關于成本效益,另一個是關于令人難以置信的技術進步——正在改變體外受精(IVF)臨床實踐的技術進步。

第一位演講者,拉斯維加斯生育中心的Bruce Shapiro博士帶領我們了解一些令人吃驚的現象——相比單胎,雙胎妊娠可能引起相當嚴重的后果。就IVF出生率而言,美國有著令人難以置信的成功,但其丑陋的一面是雙胞胎的比例高得無法接受(在2013年,占了所有IVF出生比例的26%,比自然受孕的發生率高了16倍)。一些由雙胎妊娠引起的不良醫學后果似乎成了兒科醫生一長串最可怕的噩夢,包括出生體重極低、早產、聽力下降、消化問題、腦癱和新生兒死亡。事實上,為了更好地強調雙胎妊娠中胎兒死亡的可能性增加,Shapiro博士將這種風險與其他可能較為平淡的風險進行對比。他指出,雙胎妊娠中胎兒死亡的風險是全身麻醉的2000倍,也比在伊拉克戰場上服役一年的士兵高了9倍 – 一個發人深省的統計數據。

IVF新模式的目標是讓人們有最好的機會誕下單個健康寶寶,而不是需要不惜一切代價地讓成功率最高。這個信息是明確的:減少雙胎妊娠的最簡單方法是植入較少的胚胎 – 最理想的情況是每次一個(即選擇性單胚胎植入或eSET)。eSET的必要條件是優越的胚胎培養、玻璃化冷凍(一種冷凍的方法),以及選擇最有活力的胚胎植入子宮。

Bruce的臨床經驗表明,通過結合囊胚培養、玻璃化冷凍和胚胎植入前遺傳學篩查(以避免非整倍體),臨床醫生如今有了出色的工具來提供安全、高效的IVF:妊娠率盡可能高,而多胎妊娠的機會盡可能低,以及極少流產。目前,大多數從業人員都認為,無論是從統計還是從醫學上說,雙胎妊娠對接受IVF的患者而言是最大的單一風險,在很大程度上是可以避免的。這是你首先要考慮的,即使你開始考慮多胞胎對患者和廣大社會的經濟成本。有人提到了成本?那么接著讀吧……

第二位演講者,德克薩斯州生育中心的醫學主任Kaylen Silverberg博士談了他之前工作中PGS的成本效益。Silverberg博士是一位聲情并茂的演講者,對IVF任何話題的熱情都極具感染力。在這種情況下,他對成本效益的討論,不再是枯燥的,而是啟發性,且令人信服的。在將PGS從針對特定患者指征而采取的偶發的治療,轉換到每個IVF周期的常規使用時,成本效益可能是遺留下來的最大問題之一。

在他的報告中,Silverberg博士將成本效益定義為“對特定行動(這里指的是醫療)花費的成本是大于、小于或等于該行動實際收益的評估”;但強調了這種相當枯燥的定義可以概括為一個簡單的問題:“PGS是否物有所值?”

為了回答這個問題,Silverberg博士開發出一個模型,考慮了與IVF周期使用PGS有關的所有因素以及可能造成的臨床結果,并提供了每個項目的成本估算。通過這種方式,他能夠證明,在患者考慮活檢、細胞制備、運輸和診斷檢測時(在許多中心,胞漿內單精子注射(ICSI)和玻璃化冷凍是標準配置),盡管PGS無疑產生了額外費用,但這個費用可以被不開展PGS時更頻繁發生的不良后果所引發的費用而抵消,特別是流產和多胞胎。事實上,將多胞胎和流產相關的費用與PGS帶來的費用相比,對于模型中35歲以下的患者,使用PGS后每位患者每次生產節省的平均費用高達24, 625美元。如果患者年齡超過35歲,則每位患者節省的費用要增加一倍(56, 852美元)。到目前為止,這個模型都是保守的,甚至未考慮IVF或冷凍周期減少可能節省的費用、與雙胞胎發病率相關的壽命成本、染色體異常的嬰兒減少、胚胎保存的費用降低,以及失敗帶來的時間損失和壓力等無形“成本”。

盡管這個模型是利用美國的成本和結果數據生成的,但成本/效益原則是基本而普遍的,適用于可免費獲取這些信息的任何國家。

Genesis Genetics的創始人兼CEO Mark Hughes教授才是PGD世界真正的先行者。讓人吃驚的是,在多年撅嘴搖頭拒絕并排斥其使用之后,他帶來了一場關于PGS好處的演講。十年光陰和新的技術帶來多么大的變化啊。早期,他排斥使用PGS幾乎完全是由于當時唯一的PGS技術——熒光原位雜交(FISH)的局限性。與許多人一樣,Hughes博士理解并深信這個簡單的理由,排除掉移植隊列中的非整倍體胚胎可以改善臨床結果。然而,第1版的PGS(又名胚胎卵裂階段的FISH)受到高的假陽性率和第3天的高鑲嵌率所困擾,這種現象使得他的實驗室沒有率先開展這項檢測。能夠以高的準確性同時分析全部24條染色體的染色體篩查技術的引入,比如array CGH(aCGH)和最近的新一代測序技術,改變了游戲規則。將非整倍體診斷中這些準確、可靠且可重現的技術進步與囊胚培養和活檢中的進步以及玻璃化帶來的更高效凍融相結合,意味著樣本能分批處理,從而有效擴大技術普及,并有望降低患者的成本。就獲得的數據質量和數量而言,Hughes博士將Veriseq PGS(Illumina適用于PGS的新一代測序方案)比喻為用哈勃望遠鏡來遙望星空,而FISH就像肉眼看太空(aCGH介于兩者之間,但肯定是望遠鏡)。我粗略地將他的精彩描述概括在圖1?偟膩碚f,這三種技術(FISH、aCGH和NGS)都讓你看到染色體的某些部分,并回答一些簡單問題:它在不在那兒?當你轉向NGS時,畫面就變得更加具體而清晰(就像最新的4D電視)。當我們開始了解鑲嵌以及染色體亞微結構的擴增和缺失在人體早期發育中的臨床意義時,“通過哈勃望遠鏡”而不是肉眼來觀察就變得愈發重要。正如所有偉大的科學家,Hughes博士了解技術的好處和限制,并在結束時提醒我們,還有許多需要學習的東西,并且在我們積極采用最新的診斷技術時,我們應記住在這個復雜而迷人的IVF世界里,還需要優化其他許多因素(除了基因檢測),才能確;颊攉@得最佳的結果。

總之,囊胚培養、玻璃化冷凍以及使用最新的NGS技術開展胚胎植入前遺傳學篩查的組合已經對減少IVF的不良后果和促進理想結果產生了重大影響。也許我們已經進入了一個新時代 – 新一代IVF – 這個設想的時代終于來了。

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