胚胎植入前遺傳學診斷的25年

【字體: 時間:2016年04月15日 來源:Illumina

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  1978年,Robert G. Edwards博士完成了第一個成功的體外受精(IVF)過程,在人體外讓卵子受精。隨著IVF的創新,消除那些影響健康的遺傳病成為可能,不過一項新技術至少需要十多年的時間才能達到這種程度。

  

1978年,Robert G. Edwards博士完成了第一個成功的體外受精(IVF)過程,在人體外讓卵子受精。隨著IVF的創新,消除那些影響健康的遺傳病成為可能,不過一項新技術至少需要十多年的時間才能達到這種程度。

1990年7月,Alan Handyside博士采用一種稱為胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)的流程,成功完成了第一次操作,以確保IVF周期中經篩選用于植入的胚胎不含有囊性纖維化(CF)疾病的致病基因。

Handyside博士根據基本的遺傳學和龐納特方格建立了這種診斷技術。具體而言,如果父母雙方都攜帶囊性纖維化的隱性基因,那么他們的孩子有四分之一的機會患上這種疾病。這個孩子有50%的機會成為CF攜帶者,即他有一個突變的CF基因,一個未突變的基因。如果他有兩個未突變的基因(25%的幾率),則不會患上CF。

通過使用一種稱為FISH(熒光原位雜交)的遺傳分析技術,Handyside博士能夠利用CF突變基因的已知序列,“點亮”含有這段突變序列的胚胎。之后,他能夠選擇出不含有突變基因的胚胎,在IVF過程中移植回女性的子宮。

盡管這種技術已經被使用了很多年,但由于人與人之間的遺傳代碼不同,每對夫婦的PGD檢測都必須量身定制,這可能需要幾個月的時間。成本很高,而且要經過一段漫長的等待,才能開始IVF治療。

如今,全世界的生殖中心也開始使用一種稱為karyomapping(核型定位)的新過程。這項技術由Illumina提供,實現了更為全面的檢測。目前,它能夠鑒定4,000多種單基因疾病,預防包括CF、鐮狀細胞貧血癥、亨廷頓氏病,甚至是已知的癌基因BRCA1等遺傳疾病。

更重要的是,基因組學領域的進展催生了改良的遺傳學技術,可評估全部23對染色體,而FISH技術只能評估5條染色體。

技術擴展幫助了不孕不育的夫婦
人們往往將PGD與胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)相混淆,PGS是利用新一代測序或基因芯片技術,能準確鑒定染色體數目正常的胚胎。PGD能夠檢測特定染色體上的已知單基因疾病或染色體結構異常疾病,而PGS著眼于整個染色體組,以確定染色體數目正常的胚胎。

染色體通常是成對出現的。正常人有23對染色體,最后一對決定性別。男性的性染色體通常為XY,而女性通常為XX。有時,遺傳改變導致染色體增加或缺失,被稱之為非整倍體。

染色體非整倍體是IVF失敗的一個主要原因,因為大多數非整倍體胚胎將無法植入或在孕早期流產。事實上,至少一半的流產是源于染色體異常。

PGS和PGD的真實故事
當我們慶祝PGD 25周年的輝煌成就時,我們也慶賀包括PGS在內的不孕不育研究的進展。

PGD技術走進了Katie和她的丈夫David的生活,他們渴望一個完整的家庭。David被確診為肌萎縮側索硬化癥(ALS),也被稱為盧伽雷氏病和運動神經元病。如有興趣了解他們的故事,以及他們如何讓家譜中不再出現ALS,請觀看下面的視頻。

同樣,Vy和Kyle的故事也證明,Illumina的PGS技術如何讓他們在面臨不孕不育時得以增加他們的家庭成員。作為一名女嬰及另一名未出生嬰兒的幸福父母,他們建議那些生育困難的其他家庭嘗試PGS。

進一步了解Illumina核型定位相關產品資料>>


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