不孕不育?給您一個“生”的希望

【字體: 時間:2016年04月15日 來源:華大基因

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  張先生夫婦結婚了,二人本是大學同學,上學期間就被同學戲稱為“神雕俠侶”。畢業后二人留在同一城市工作,2、3年后二人結婚并買了房,從此也算是邁進幸福生活的殿堂——在大城市也有個家了。然而,不幸的是,結婚三年了,張太太反復懷孕并流產3次,都沒能順利生下孩子。這讓原本和美的家庭也蒙上了一層陰影,同時,張太太的身體也飽受摧殘,談孕色變。

  

想要“孕育”不容易
話說每一個生命都從精卵結合開始,為了這相逢,精子要爬山涉水,經過層層考驗,才能與卵子相遇。所以,精子太少、太弱都是無法征服卵子的。是的,沒有美好的孕育,不能只怪母親。而這美好相遇的前提還需要女性沒有排卵異常、輸卵管堵塞、宮頸異常、有精子抗體等問題。

受精卵的形成只是第一步,接下來就要構建胚胎和子宮著床了,在胚胎發育過程中可能會因為染色體異常,導致胚胎異常而流產或畸胎。而成功的著床還需要子宮內環境必須適合受精卵著床和發育。否則,就會產生“不孕”。

“試管嬰兒”的三代發展
有了“不孕”,“試管嬰兒”就這樣誕生了。試管嬰兒可不是試管里長出的嬰兒,而是利用特殊的技術,讓卵子和精子在體外人工控制的環境中完成受精過程,然后把早期胚胎移植到女性的子宮中,在子宮中孕育成為孩子。試管嬰兒經歷了三代技術的發展,主要是解決的問題和服務的對象不同。

第一代試管嬰兒是通過促排卵,取出女性體內多個成熟的卵子,讓她們在培養皿中與精子自由結合。對于存在輸卵管炎癥、卵細胞不能與精細胞在體內正常相遇的女性,這種技術是特別合適的。

第二代試管嬰兒是精選一個優質精子直接注入卵子中,使卵子受精形成受精卵。男性精子數量少或質量差,正常情況下使女性懷孕的概率會低一些。通過二代試管的技術,能幫助他們生育自己的寶寶。

第三代試管嬰兒是在進行試管嬰兒治療時,挑取胚胎的一個或幾個細胞進行胚胎植入前遺傳學篩查/診斷(PGS/PGD),也就是能是挑出染色體或基因沒問題的健康胚胎植入母親子宮,不僅提高了試管嬰兒治療的成功率,同時也避免遺傳病患兒的出生。對于有生育過遺傳病患兒或者遺傳病高危的家庭(家族中有近親患遺傳病/夫妻雙方或一方有遺傳病基因的攜帶),選擇這種技術可以避免生育患兒。

PGS,讓你擁有一個健康寶寶
張先生夫婦結婚了,二人本是大學同學,上學期間就被同學戲稱為“神雕俠侶”。畢業后二人留在同一城市工作,2、3年后二人結婚并買了房,從此也算是邁進幸福生活的殿堂——在大城市也有個家了。然而,不幸的是,結婚三年了,張太太反復懷孕并流產3次,都沒能順利生下孩子。這讓原本和美的家庭也蒙上了一層陰影,同時,張太太的身體也飽受摧殘,談孕色變。之后,張太太和張先生去醫院進行了全面檢查,最后發現問題出在張太太身上,原來張太太是染色體平衡易位的攜帶者。

什么是染色體平衡易位呢?染色體是遺傳物質的載體,許許多多基因就存在染色體上。每一個物種的染色體數量和形態特征都是不同的。人有23對染色體,從1號染色體到22號染色體大小形態各不同,每條染色體上面的基因也不相同,另外還有一對性染色體,決定了性別。張太太攜帶的染色體平衡易位是13號染色體和10號染色體上的部分片段發生了互換,但基因信息并未發生丟失,所以張太太本人是健康的并無病癥。染色體正常的形態和結構是夫妻雙方把遺傳物質正常分配給子女的基礎,但是由于張太太平衡易位的存在,胎兒不能獲得正常的遺傳信息,染色體是異常的,導致胎兒無法順利發育,最后就出現了反復流產的現象。

考慮到多次流產給張太太以及整個家庭帶來的傷害,醫生給張先生夫婦推薦了一套解決方案,即采用試管嬰兒技術,結合胚胎植入前染色體篩查(PGS),選擇染色體正常的試管胚胎移植回張太太體內,從而使其懷孕生子。

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大家都知道女性年齡增大、男性的少弱精癥等因素會讓精、卵細胞質量下降,進而影響受精卵及胚胎的質量,從而導致本次試管嬰兒手術存在失敗風險。究其原因,精卵細胞及受精卵或胚胎存在著染色體異常對其質量影響很大。而PGS技術就是篩查胚胎中的染色體,把染色體異常的胚胎排除掉,選擇正常的胚胎移植,可以提高試管嬰兒手術的成功率,對夫妻雙方的身體、時間和精力都是很大的保護。醫生指出,張太太存在染色體平衡易位的現象,她的優質卵子的數量會比普通的高齡女性更少?紤]到成功率,醫生就給張太太推薦了PGS。

張先生夫婦采納了醫生的方案。醫生培養得到了5個胚胎,經PGS檢測后,挑選了2個優質胚胎移植回張太太體內,胚胎正常成活了一個。10個月后,張太太順利剖腹產下一名男嬰,非?蓯。目前該名男嬰已經2周歲,各項指標一切正常。

張太太說:“自己反復流產了好幾次,都失去了信心?吹街車枚嗯笥褳榱俗鲈嚬芏嫁o職了,半年一年的就泡在醫院里專心試管。本以為自己也會經過很長的時間、失敗好幾次。沒想到醫生推薦的PGS技術讓她第一個試管手術周期就順利懷上了孩子,自己都覺得很開心很幸!,F在看看自己的三口之家,覺得雖然累,但是很值得!爆F在張太太還想通過PGS技術生個二胎。

PGD-單基因病檢測,給您一個“生”的希望
王太太及其老公均為β-地貧攜帶者,14年前,他們通過自然懷孕生了一名男孩,但是男孩在6個月大時被確診為中度β-地中海貧血患兒。從1歲開始就需要長期進行輸血治療及抗鐵沉著治療,不久前,男孩就因鐵沉著導致胰腺功能異常并發1型糖尿病。為救兒子,王太太先后懷孕3次,但每次都因胎寶寶是重度β-地貧患兒,不得不終止妊娠。經醫生建議,夫婦決定通過輔助生殖治療及PGD單基因遺傳病診斷和HLA配型,生育一個健康的且臍帶血可以救哥哥一命的寶寶。經胚胎植入前基因檢測發現,5個胚胎均只攜帶了地貧基因,不會發病,但只有其中一個胚胎的HLA配型與其哥哥相符,可以為哥哥提供造血干細胞。醫生將這枚胚胎植入王太太的子宮內,成功受孕并產下足月女嬰。在妹妹出生的時候,醫務人員采集了臍帶血,為她患有重度β-地貧的哥哥帶來了重生的希望。



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